主要累及胸部的多发性神经纤维瘤病1例报告

主要累及胸部的多发性神经纤维瘤病1例报告

关键词 多发性神经纤维瘤 胸部

多发性神经纤维瘤病是一种少见的先天性疾病，主要累及胸部罕见。发现1例，患者，男，22岁，体检发现胸部阴影入院。全身皮下扪及0.5～2.5cm的多个结节，沿周围神经走向呈串珠状对称分布，胸部皮肤见多个小斑片状浅棕色色素沉着。胸片、CT示纵膈两侧广泛隆起软组织影及沿侧胸壁多发的肿块影。皮下结节活检为周围神经组织变性改变。最后诊断多发性神经纤维瘤病。本病属遗传性疾病，主要特征为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成。常见X线征象为神经纤维瘤本身或(和)骨骼异常。根据皮肤牛奶咖啡色斑，腋窝雀斑和皮肤肿瘤即可做出诊断。本例不同之处在于病变主要累及纵膈及侧胸壁。报告如下。

病历资料

患者，男，22岁，因体检发现胸部阴影入院，自述无任何不适，1年前有食“米猪肉”史。查体：头颅颈部，胸背部，腹部及四肢皮下可扪及0.5～2.5cm的多个结节，质较硬，无压痛，表面光滑，无黏连，多沿周围神经走向呈串珠状两侧对称分布，胸部皮肤可见多个小斑片状浅棕色色素沉着。心肺无异常，肝脾不大。实验室检查无特殊发现。B超：最初两次报告右上纵隔9.3cm×2.3cm低回声液性暗区，有壁，第3次报告脊柱两侧多发性实质性包块，来源于后纵隔。胸片正位：两上中縱隔影增宽，边界清晰锐利，呈波浪状，密度均匀，两侧胸壁上中部有花边样带状阴影，边缘光滑。侧位示纵膈软组织影主要位于后纵隔。右侧气管旁带及两侧脊柱旁线增厚不平，后纵隔肿块更加具体，头臂大血管影明显增粗。胸部CT，右上纵隔脊柱旁可见一圆形软组织影，大小约4.1cm×4.3cm，CT值52Hu，附近椎间孔未见明显扩大，两侧胸壁可见小肿块突入胸腔，支气管开口通畅，肺内未见特殊。头颅CT平扫及增强未见异常。颈部皮下取出一灰白色膜完整光滑的梭形结节，约0.4cm×0.8cm×2cm大小，两端有线状改变。术后约10天，颈部结节复发。最后诊断多发性神经纤维瘤病。

讨 论

神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen氏病，为一种常染色体显性遗传性疾病，主要特征为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成，可伴有中胚层组织的过度增生。大多数患者自幼发病，男女之比约2:1。有以下几种表现形式：①中枢型：即中枢神经系统中的神经纤维瘤，神经鞘瘤，常伴发脑膜瘤及胶质瘤等。②外周型：主要累及外周神经系统。或全身皮下形成大小不等，边界不清之肿瘤，或局限于某一区域，即所谓丛状神经纤维瘤(plexusform neurofibroma)。③内脏型：主要累及内脏如胃肠道等。本病临床表现多样化，但多数患者根据皮肤的牛奶咖啡色斑，腋窝雀斑和皮肤肿瘤即可做出诊断。X线征象主要为神经纤维瘤本身和(或)骨骼异常，常见的骨改变有骨骼生长过盛，骨质缺损和压迫性凹陷，脊柱侧突，椎体畸形及椎孔扩大等，其原因有：a.中胚层骨组织的发育障碍；b.神经纤维瘤的压迫和侵蚀。本例临床表现典型，但无骨骼异常，肿瘤主要广泛累及两侧

纵膈及肋间神经，X线仅表现为胸部多发软组织阴影，颇为罕见。本例因有食“米猪肉”史及最初两次B超报告纵膈囊性肿物，一度使诊断混淆，但抓住皮肤色素斑，特征性皮下结节及沿神经分布的胸部多发阴影，诊断得以迅速确立。

参考文献

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