核型分析

karyotype

核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。

核型指一个体细胞中的全部染色体，按其大小，形态，特征顺序排列所构成的图形。

动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特性的单倍或双倍染色体组的表型。染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，主要包括染色体的数目、长度、着丝粒的位置、随体（指某些染色体末端的球形小体，由着色浅而狭细的次缢痕与染色体臂相连）与副缢痕的数目、大小、位置，以及异染色质和常染色质在染色体上的分布、染色体分带类型、同位素渗入等。也称“染色体组型”。

将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。

由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968年以后发展起来的染色体显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研究核型的有力工具。

核型的数目和结构的改变往往给人类带来遗传性疾病——染色体病；肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察；通过培养后的淋巴细胞或皮肤成纤维细胞的核型分析，可以对人的染色体病进行诊断，而对培养后的羊水中的胎儿脱屑细胞或胎盘绒毛膜细胞的核型分析则可用于对胎儿的性别和染色体病的产前诊断。

不少恶性肿瘤的核型中常出现不规则的非整倍体、多倍体或标记染色体。例如在绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体。 核型分析广泛应用于动植物染色体倍性、数目和结构变异的分析和染色体来源的鉴定，通过细胞融合所得来的杂种细胞的研究以及基因定位研究中单个染色体的识别等方面。在动植物分类和生物进化研究中也得到广泛的应用。

对越来越多的动植物物种所进行的核型及带型分析，使原来以形态学和解剖学指标为依据的分类学提高到了一个新的水平，并不断地丰富了对染色体进化规律与机制的了解。

人的体细胞中包含46条染色体，相互配成23对，其中1~22对时男女共有的，称为常染色体。X和Y染色体与性别有关，称为性染色体。男性核型为46，XY；女性核型为46，XX；依染色体大小和着丝粒位置，分为A、B、C、D、E、F、G七组，每组染色体有不同特点。