先天性巨结肠20例临床分析

先天性巨结肠20例临床分析

先天性巨结肠是小儿外科常见的疾病，其发病机制尚未完全清楚，治疗较困难。本研究采用改良Swenson术式收到了良好的治疗效果。

标签：先天性巨结肠；小儿外科；临床分析

先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症（Aganglionosis），是一种小儿外科比较常见的肠道发育畸形，发病率为1/12000-15000，男女之比为4：1。其病因、病理生理等机制尚未完全清楚，所以诊断和治疗有一定困难。笔者对2010年1月至2014年1月收治的先天性巨结肠患儿20例进行回顾性分析，报道如下。

1 临床资料

1.1一般资料 本组20例，男15例，女5例，年龄0.6～19（6.1±5.2）岁，男女之比为3：1。主要临床表现为：胎粪迟排与便秘12例，16例出现中等程度以上腹胀，明显营养不良者8例。本组20例病理分型，其中长段型者5例，中段型（常见型）12例，短段型者3例，术后病变肠段病理切片检查均呈现神经节细胞缺如。确诊方法为钡剂灌肠X线检查、肛管直肠测压、活组织检查。

1.2 治疗方法 ①术前准备：治疗小肠结肠炎等并发症，纠正水、电解质失衡，温盐水清洁灌肠，使用肠道抗生素等。②手术方法：所有患者均行改良Swenson术，开腹探查决定切除结肠的范围，以肌壁纤维增粗不明显处为切除处，病变结肠在腹腔充分游离后，根据具体情况切除病变肠管。上缘距病变肠段约5cm，下段充分游离直肠后壁达尾骨尖端水平，经肛门翻转拖出后切除，保留部分直肠前壁，纵行切开直肠后壁，将正常结肠拖出肛门外与直肠肛管做心形斜吻合。

2 结果

本组20例中有17例术后排便正常，发育良好，占85%。术后出现并发症4例，占20%，伤口感染2例，肠梗阻1例，小肠结肠炎1例。术后随访2～3年，3例失访，17例有1例排便困难，便秘，腹胀复发；另外16例未发现有复发征象。

3 讨论

先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，1886年Hirschsprung对此病做了详细而典型的描述，所以也称Hirschsprung dieseas（先天性巨结肠），其病因主要是肠壁肌间和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如、稀少和异常。其主要的临床表现为患儿胎粪排出延迟，顽固性便秘和腹胀，常并发小肠结肠炎，低位性肠梗阻，严重的影响患儿的生活质量甚至危及生命。先天性巨结肠的病因和发病机制不明，目前有几个基本理论解释[1]：神经母细胞移入中断理论、微环境改变理论、

遗传学因素和其他因素。先天性巨结肠病理改变包括：1）巨结肠狭窄段内缺乏神经节细胞，副交感活性增强和交感活性的减弱是导致无神经节细胞肠段痉挛狭窄的主要原因。另外有研究认为先天性巨结肠缺乏NO阳性神经节细胞和神经纤维[2]。2）有学者认为移行到远端结肠的神经节细胞受到某些因素的影响，如毒素、药物和生物活性因子等。先天性巨结肠临床表现，在新生儿时期多为低位肠梗阻，直肠指检可发现直肠壶腹空虚无粪便，退指时有气粪爆破感；较大儿童的临床表现较典型，表现为渐进性加重的顽固性便秘。本研究中20例均符合上述表现。腹部直立位平片可提示本病，表现为低位肠梗阻征象，但缺乏特异性。钡灌肠造影仍是诊断巨结肠的首选方法[3]，如果显示典型的狭窄、扩张段和移行段，即可明确诊断，且24小时拍片钡剂有残留。本研究中17例（85%）有上述典型表现，但有时短段型和超短型狭窄不明显。直肠肛管测压检查结果对巨结肠有诊断意义，先天性巨结肠的典型表现为直肠肛管抑制反射消失，肛管蠕动波明显慢于正常，且蠕动波的形态不规则。本研究中3例行直肠肛门测压后均引起直肠肛管抑制反射消失。直肠粘膜组织活检是巨结肠确诊的金标准[4]，本组20例均行此检查确诊。

先天性巨结肠患儿的症状顽固，保守治疗很难维持排便，故最终仍需手术治疗[5]。本研究所有患者均行改良Swenson术式[6]，作者认为此术式有以下优点：体外吻合，减少了腹腔内感染的机会，且吻合口宽大，降低吻合口狭窄的发生率。随访17例中16例未发现有腹胀、便秘、吻合口狭窄和肛门失禁及長期污粪者，患者生长发育及生活质量良好。

参考文献：

[1]王楚.先天性巨结肠不同手术方式术后疗效比较[D].青岛大学，2011.

[2]王小林，魏明发.先天性肛门直肠畸形致病基因研究进展[J].临床外科杂志，2008，05：352-353.

[3]孙文丽.小儿先天性巨结肠（全结肠型）19例临床分析[J].中国综合临床，2006，04：376-377.

[4]郑珊，黄焱磊.新生儿先天性巨结肠诊治现状[J].中国实用儿科杂志，2012，08：570-573.

[5]吴晓娟，冯杰雄.先天性巨结肠的诊断和治疗[J].实用儿科临床杂志，2011，11）：894-896.

[6]李良波，浦涧.先天性巨结肠64例临床分析[J].右江民族医学院学报，2006，05：783-784.