专利名称：基因组断裂点识别方法及应用专利类型：发明专利
发明人：刘晶星,严慧,陈白雪,孙明明,赵薇薇,于世辉申请号：CN202010084468.9申请日：20200210公开号：CN111292803A公开日：20200616
摘要：本发明涉及一种基因组断裂点识别方法及应用，属于生物信息学分析技术领域。该分析识别方法包括以下步骤：数据比对：获取样本测序下机数据，将样本reads与参考基因组进行对比；构建边缘坐标集合：汇总所有reads比对到参考基因组上的起始坐标和终止坐标，所述read分割点在参考基因组比对坐标轴上的位置即为read边缘坐标；识别断裂点：筛选reads边缘坐标集中的位点，当该位点覆盖超过阈值，且该处产生了分割点的reads占总reads比例大于预设比例时，则判断为断裂点；判定断裂点：将断裂点在预设数据库中进行出现频次的查询，当出现频次小于预设频次时，则判断为高风险致病性结构变异。上述基因组断裂点识别方法，可以排除大量假阳性或者人群多态性的断裂点。
申请人：广州金域医学检验集团股份有限公司,广州市金域转化医学研究院有限公司
地址：510000 广东省广州市国际生物岛螺旋三路10号
国籍：CN
代理机构：广州新诺专利商标事务所有限公司
代理人：李海恬
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