专利名称：一种用于地中海贫血突变型与缺失型基因检测的引
物组、试剂盒及其应用
专利类型：发明专利
发明人：易赏,夏强华,李文斌,李雪萍申请号：CN201910967767.4申请日：20191012公开号：CN110564843A公开日：20191213
摘要：本发明公开了一种用于地中海贫血突变型与缺失型基因检测的引物组、试剂盒及其应用，其中，所述引物组包括如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.32所示的引物；所述试剂盒包括上述的引物组。本发明针对HBA1和HBA2以及HBB三个基因的外显子、调控、转录区设计引物,引物扩增区域包含常见缺失位点和突变位点，并且包括新突变位点在内的500多个位点，远超现有检测方法所检测到突变数量；同时本发明克服了缺失型和突变型地贫的检测差异性，在同一PCR反应中同时扩增缺失型和突变型，不仅能检测已知的突变位点和热点位点，同时可发现新的突变位点，操作简单，降低试剂成本。
申请人：广西安仁欣生物科技有限公司
地址：530007 广西壮族自治区南宁市高新大道东段25号南宁市科技企业孵化基地孵化大楼5楼
国籍：CN
代理机构：南宁曙华知识产权代理事务所(特殊普通合伙)
代理人：李林生
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