常见的遗传性酶病有哪些,它们的产生遗传
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发布时间：2022-04-23 01:00
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时间：2023-07-08 11:12
人类的遗传性酶病（hereditary enzymopathy）或称遗传性代谢病（inherited metabolic disease）是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变,从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病.据Mckusick 1988年的统计这种遗传性代谢病共232种.先天性酶缺陷也表明了“—基因—酶”的原理.通过对先天性酶缺陷的研究也为基因编码进一步地提供了证据.
人类中部分酶缺陷遗传病
病名
酶缺陷
Acid phophatase deficiency
酸性磷酸酶缺乏症
酸性磷酸酶
Albinism
白化
酪氨酸酶
Alkaptonuria
黑尿酸症
黑尿酸氧化酶
Ataxia, infermittenta
间歇性共济失调
丙酮酸脱羧酶
Disaccharide intolerance
二糖无耐受力
蔗糖酶
Fructose intolerance
果糖无耐受力
果糖-1-磷醛缩酶
Fructosuria
果糖尿
肝果糖激酶
G6PD deficiency(favism)a
葡萄糖-6-P脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
葡萄糖-6-P脱氢酶
Glycogen storage diseasea
糖原贮积病1
葡萄糖-6-P-脱氢酶
Gout, primary
痛风
次黄嘌呤磷酸核糖转移酶
Hemolytic anemia
溶血性贫血
谷胱甘肽过氧化物酶
Hemolytic anemia
溶血性贫血
己糖激酶
Hemolytic anemia
溶血性贫血
丙酮酸激酶
Hypoglycemia and acidosis
低血糖和酸中毒
果糖-1,6-二磷酸酶
Immunodeficiencya
免疫缺乏症
腺苷脱氨酶
Immunodeficiency
免疫缺乏症
嘌呤核苷磷酸化酶
Immunodeficiency
免疫缺乏症
尿苷-磷酸激酶
Intestinal lactase deficiency (alt)
肠乳糖酶缺乏症（*型）
乳糖酶
Ketoacidosisa
酮酸中毒
琥珀酰COA:3-酮酸辅酶A转移酶
Leigh’s necrotizing
Encephalomelopathya
坏死性脑脊髓病
丙酮酸羧化酶
Lesch-Nyhan syndromea
莱-尼氏综合征（自毁容貌综合征）
次黄嘌呤磷酸核糖转移酶
Lysine intolerance
赖氨酸不耐症
赖氨酸：辅酶Ⅰ氧化还原酶
Male pseudohermaphroditism
男性假两性畸形
*17,20-碳链裂解酶
Maple sugar urine diseasea
枫糖尿病（I型）
酮酸脱羧酶
Orotic aciriaa
乳清酸尿症
乳清苷酸脱羧酶
Phenylketomuria
苯丙酮尿症
苯丙酮酸羟化酶
Porplyria, acutea
急性卟啉a症
尿卟啉原-Ⅰ合成酶
Porphyria, congenital erythropoietica
先天生血性卟啉症
尿卟啉原-Ⅲ合成酶
Pulmonary emphysema
肺气肿
α-1-抗胰蛋白酶
Pyridoxine-dependent infantile convulsions
依赖于吡哆醇婴儿惊厥
谷氨酸脱羧基酶
Pyridoxine-responsive anemia
吡哆醇反应性贫血
λ-氨基乙酰丙酸合成酶
Kidney tubular axidosis with deafness
?的肾小管酸中毒
碳酸苷酶
Rickett, vitamin D-dependent
维生素D依赖性佝偻病
25-羟胆钙化醇(羟维生素D3)1-羟化酶
Tay-Sachs diseasea
泰-萨二氏病(家族性?性白痴)
己糖酰胺酶A
Thyroid hormone synthesis, defect in
甲状腺激素合成缺陷
碘化物过氧化物酶
Thyroid hormone synthesis, defect in
甲状腺激素合成缺陷
脱碘酶
Tyrosinemia
酪氨酸血症
对羟基苯丙酮酸氧化酶
Xeroderma pigmentosuma
着色性干皮病
DNA-特异核酸内切酶
