唐氏综合症是什么?一般什么情况下会得这种病
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发布时间：2022-04-24 16:16
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时间：2023-10-22 01:31
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
病因：唐氏综合征是由染色体异常而导致的。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
预防：目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。超过35岁的孕妇应做羊膜穿刺的检查，检查胎儿的染色体是否异常。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。35岁以下孕妇应做唐氏筛查，产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
