载脂蛋白EApoE多态性
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发布时间：2024-10-24 13:01
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时间：2024-10-29 11:11
自1975年Utermann首次观察到载脂蛋白EApoE的多态性以来，科学家们通过等电聚焦电泳和SDS-PAGE技术对其进行了确认。ApoE有三种主要构体，E2、E3和E4，个体可以是纯合子（只含一种）或杂合子（含两种）。这导致人群中存在六种不同的表型，反映了遗传和变异的多样性。
生物通过遗传和变异产生后代，保持着相似性，但个体间存在差异。表型（如脂蛋白代谢缺陷症）是基因型（特定基因组合）与环境相互作用的结果。突变，包括染色体畸变和基因点突变，影响着遗传物质和表型。通过研究基因结构和遗传表型，科学家们能深入理解这些疾病的分子生物学基础。例如，通过cDNA探针筛选基因、克隆和测定核苷酸序列，分析蛋白质的氨基酸序列，已经发现ApoE等脂蛋白存在异构体，反映了基因型和表型的多样性。
1981年，Zannis提出的ApoE基因模型基于HhaⅠ酶切后的RFLP图谱，认为ApoE由三个等位基因控制，即E2、E3和E4，形成六种常见表型和极少数异构体。ApoE的氨基酸序列中的112和158位氨基酸差异决定了异构体类型，其中ApoE3/3（野生型）基因频率最高。在医学研究中，ApoE基因型的基因水平研究逐渐取代了蛋白表型，因为翻译后修饰可能会影响蛋白分析的准确性。
扩展资料
载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)是一种多态性蛋白，参与脂蛋白的转化与代谢过程，其基因可以调节许多生物学功能，与许多眼科疾病发病有关，对ApoE及其基因多态性的研究是目前医学研究的热点之一，探讨两者之间的内在联系，对眼病的预防、诊断及治疗具有重要的临床应用价值。载脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中， 正常人血浆ApoE浓度为0.03～0.05g/L。Apo E的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。
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时间：2024-10-29 11:11
自1975年Utermann首次观察到载脂蛋白EApoE的多态性以来，科学家们通过等电聚焦电泳和SDS-PAGE技术对其进行了确认。ApoE有三种主要构体，E2、E3和E4，个体可以是纯合子（只含一种）或杂合子（含两种）。这导致人群中存在六种不同的表型，反映了遗传和变异的多样性。
生物通过遗传和变异产生后代，保持着相似性，但个体间存在差异。表型（如脂蛋白代谢缺陷症）是基因型（特定基因组合）与环境相互作用的结果。突变，包括染色体畸变和基因点突变，影响着遗传物质和表型。通过研究基因结构和遗传表型，科学家们能深入理解这些疾病的分子生物学基础。例如，通过cDNA探针筛选基因、克隆和测定核苷酸序列，分析蛋白质的氨基酸序列，已经发现ApoE等脂蛋白存在异构体，反映了基因型和表型的多样性。
1981年，Zannis提出的ApoE基因模型基于HhaⅠ酶切后的RFLP图谱，认为ApoE由三个等位基因控制，即E2、E3和E4，形成六种常见表型和极少数异构体。ApoE的氨基酸序列中的112和158位氨基酸差异决定了异构体类型，其中ApoE3/3（野生型）基因频率最高。在医学研究中，ApoE基因型的基因水平研究逐渐取代了蛋白表型，因为翻译后修饰可能会影响蛋白分析的准确性。
扩展资料
载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)是一种多态性蛋白，参与脂蛋白的转化与代谢过程，其基因可以调节许多生物学功能，与许多眼科疾病发病有关，对ApoE及其基因多态性的研究是目前医学研究的热点之一，探讨两者之间的内在联系，对眼病的预防、诊断及治疗具有重要的临床应用价值。载脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中， 正常人血浆ApoE浓度为0.03～0.05g/L。Apo E的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。
