人类遗传性疾病是什么?
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遗传性疾病由遗传物质改变引起，包括单基因病、多基因病和染色体病。1902年，加罗德首先发现尿黑酸尿症，是隐性致病基因控制的单基因病。1905年，法拉比报道短指畸形为显性致病基因控制的多基因病。1959年，勒热纳报道唐氏综合症由常染色体异常引起，福特证实特纳综合症由性染色体异常引起。1965年，佛康纳提出多基因病的概念，其受多对微效基因控制并易受环境因素影响。单基因病主要由两对基因控制，常见的有先天代谢缺陷和其他蛋白质分子结构异常或缺乏引起的疾病。分子病主要指血红蛋白异常，已发现300多种。多基因病包括一些常见病和畸形，如原发性高血压、先天性心脏病等。染色体病由先天性的染色体数目或结构异常引起，分为常染色体病和性染色体病，常染色体病主要特征为先天性智力低下、生长发育迟缓和多方面畸形，性染色体病特征为性征发育不全或多发畸形，伴有智力较差等。
